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[DISSERTAÇÃO] Rodrigues, Mirelen Moura de OliveiraTexto parcial19,78 MBAdobe PDFView/Open
Title: Análise molecular de variantes de grupos sanguíneos em populações indigenas
Authors: Rodrigues, Mirelen Moura de Oliveira
metadata.dc.contributor.advisor: Fiegenbaum, Marilu
metadata.dc.contributor.advisor-co: Almeida, Silvana de
Issue Date: 2018
Keywords: Variabilidade Genética
Ameríndios
Grupos Sanguíneos
[en] Blood Group Antigens
[en] Indians, South American
[en] Blood Group Antigens
Abstract: A frequência dos alelos de grupos sanguíneos é diferente de acordo com a origem étnica da população, o que torna importante a determinação da variabilidade desses alelos em tribos indígenas. Devido as características culturais, que, por vezes, podem ser somadas à localização geográfica de difícil acesso, o isolamento, endocruzamentos e efeito do fundador podem propiciar o aumento da frequência de genótipos que são raros nas demais populações. Esta condição tem impacto direto na prática transfusional, visto que estes genótipos raros não são comuns na população de doadores de sangue. A presente dissertação analisou a variabilidade genética em 6 marcadores relacionados a expressão de antígenos de grupos sanguíneos (Diego, Kell, Duffy, Kidd e MNS) que apresentam impacto na prática transfusional em indivíduos de tribos indigenas Kaingang (n = 72) e Guarani (n = 234) amostradas no período entre 1990 — 2000. A variabilidade observada nesses grupos foi relacionada com a observada em tribos Kaingang e Guarani amostradas no período de 1950-1960, com o banco de dados 1000 genomas (população de Americanos, Asiáticos, Europeus e Africanos) e com doadores de sangue brasileiros das regiões Sul, Sudeste, Norte e Nordeste. A análise das variantes genéticas de grupos sanguíneos foi realizada utilizando a técnica de PCR em tempo real, com sondas de hidrólise do sistema TaqManB (Thermo Fisher) para o sistema Diego c.2561C>T (D/*01/*02, rs2285644), Kell c.578 C>T (KEL*01/*02,rs 8176058), Duffy c.125 A>G e c.1-67T>C (FY*01/*02, rs12075; FY*02N.01, rs2814778), Kidd c.838G>A (JK*01/*02, rs1058396) e MNS c.143T>C (GYPB*S/GYPB*s, rs7683365). As frequências alélicas foram comparadas utilizando o teste de Qui- quadrado com correção de Yates. Todas as frequências genotípicas estão de acordo com o esperado para populações em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Quando comparados os resultados com amostras de Kaingang e Guarani coletadas no período de 1950-1960 observamos diferenças significativas (p < 0,05) para os alelos do sistema Diego (D/*01) e Duffy (FY*01) sugerindo um processo de miscigenação. Para todos os alelos analisados encontramos diferença significativa (p < 0,05) entre as tribos indígenas avaliadas e os dados de genotipagem de doadores de sangue brasileiros (Rio Grande do Sul, Paraná, Santa Catarina, São Paulo, Minas Gerais, Bahia e região do Norte do Brasil — ntotal= 3215), com exceção da amostra de doadores de sangue descendentes de Japoneses, principalmente para a tribo Guarani. De acordo com os resultados obtidos através da análise de Fsr, com intervalo de confiança de 95%, a diferenciação genética foi maior entre as populações de Kaingang e Africanos (Fs7T= 0,168) e de Guarani e Africanos (FsT= 0,190) do que com as outras populações avaliadas pelo Projeto 1000 Genomas (Ntotal = 2504). Embora não exista grande diferenciação genética, para as variantes analisadas, entre os ameríndios do presente estudo quando comparados com populações de Europeus, Asiáticos e Americanos, as diferenças de frequências alélicas e genotipicas entre as populações indígenas e de doadores de sangue devem ser consideradas. Isso porque estas diferenças podem impactar na prática transfusional, levando a aloimunização de indígenas que necessitem de transfusão sanguínea e, também, na dificuldade de encontrar doadores de sangue compatíveis com um receptor de hemocomponentes indígena. Com base nos dados gerados pelo presente estudo, há evidências que haverá um aumento de probabilidade de se encontrar um doador de sangue compatível para transfusão sanguínea em pacientes Ameríndios entre os doadores de sangue descendentes de asiáticos.
metadata.dc.description.abstract-en: The allele frequency of blood groups is different according to the ethnic origin of the population, which makes it important to determine the variability of these alleles in Native American populations. Due to the cultural characteristics, which can add to the geographical location of difficult access, the reproductive isolation, inbreeding and founder effect can increase the genotypes frequencies that are rare in other populations. This condition has a direct impact on transfusion medicine, since these rare genotypes are not common in the blood donor population. The current Thesis analyzed the genetic variability in O variants related to expression of blood groups antigens (Diego, Kell, Duffy, Kidd and MNS) that impact on the transfusion medicine in Native American populations, Kaingang (n= 72) and Guarani (n= 234) with sample collection 1990 — 2000. The genetic variability observed in these populations was related with those observed in Kaingang and Guarani populations with sample collection 1950-1960, with the 1000 Genomes database (Notal = 2.504) and blood donors from different Brazilian regions. The analysis of genetic variants was performed using the real time PCR technique with TaqMan8 probes (Thermo Fisher) for the Diego c.2561C>T (D/*01/02, rs2285644), Kell c.5f78 C>T (KEL*01//02, rs8176058), Duffy c.125 A>G and c.1-67T>C (FY*01//02, rs12075; FY*02N.01, rs2814778), Kidd c.8386>A (JK*01/02, rs1058396) and MNS c.143T>C (GYPB*S/GYPB*s, rs/683365). The observed genotype distributions in Kaingang and Guarani tribes agreed with those expected under Hardy-Weinberg equilibrium. The comparison of allelic frequencies was achieved by the chi-square test with Yate's correction using the InStat software. We found significant differences (p < 0,05) for the Diego (D/*01) and Duffy (FY*01) alleles when compared to other studies with Kaingang and Guarani, with samples collected in the 1950-1960 period. As well as for all alleles analyzed when comparing genotyping data from Brazilian blood donors (Ngiobal = 3.215), except for the sample of Brazilian blood donor Japanese descendants. There is significantly higher genetic differentiation in the pairwise Fsr between Kaingang and African (Fsr = 0,168), Guarani and African (Fsr = 0,190) populations as compared with American, European and Asian population. Thus, although there is no significant genetic differentiation for the allele frequencies compared to European, Asian and American populations, the difference between Kaingang, Guarani and blood donors should be considered since it may impact transfusion medicine, leading to alloimmunization of Amerindians and to the difficulty to find blood donors compatible with these groups. Therefore, our data suggest that blood banks should request Asian blood donors descendants when a blood transfusion is required in Amerindian patients.
Description: Dissertação (Mestrado)-Programa de Pós-Graduação em Biociências, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.
metadata.dc.rights: Atribuição-NãoComercial-CompartilhaIgual 4.0 Internacional
metadata.dc.relation.requires: Adobe Reader
metadata.dc.date.date-insert: 2019-04-17
metadata.dc.type: Dissertação
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